본문은 기면증의 원인을 밝혀낸 과학적 발견과 그 과정에 대한 상세한 이야기를 담고 있습니다. 1990년대 후반, 두 연구팀이 독립적으로 오렉신/히포크레틴이라는 새로운 신경펩타이드를 발견하면서 시작됩니다. 야나기사와 마사시가 이끄는 텍사스대학교 연구팀은 이 펩타이드가 식욕 조절에 관여한다고 생각했지만, 예상과 달리 오렉신 유전자가 없는 쥐는 더 뚱뚱해졌습니다. 연구팀은 쥐의 뇌를 모니터링한 결과, 이 쥐들이 기면증과 유사한 증상을 보인다는 것을 발견했습니다.
비슷한 시기에 스크립스 연구소의 그레고르 서트클리프 연구팀은 동일한 신경펩타이드를 발견하고 히포크레틴이라고 명명했습니다. 이들은 히포크레틴이 수면-각성 조절과 관련된 뇌 영역에 분포한다는 것을 발견했습니다.
이후 두 연구팀의 연구는 기면증 연구에 집중되었고, 야나기사와 연구팀은 오렉신 결핍 쥐가 기면증과 유사한 증상을 보인다는 것을 밝혀냈습니다. 에마뉘엘 미뇨가 이끄는 스탠퍼드 대학교 연구팀은 기면증을 가진 개의 유전자 분석을 통해 히포크레틴 수용체 유전자의 돌연변이를 발견했습니다.
이 두 연구 결과는 기면증이 히포크레틴/오렉신 시스템의 기능 장애로 인해 발생한다는 것을 명확히 보여주었습니다. 이후 연구를 통해 인간 기면증 환자의 뇌에서 히포크레틴/오렉신 뉴런이 현저히 감소되어 있다는 사실이 밝혀졌습니다.
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by Laura Tedesc... às www.medscape.com 11-21-2024
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