網膜色素変性症は遺伝性の眼疾患で、早期発見と適切な介入が重要である。診断には家族歴の聴取、視野検査、網膜イメージング、遺伝子検査などが必要で、治療には症状管理、補助具の活用、遺伝カウンセリング、遺伝子治療などが含まれる。