Alapfogalmak
ハンチントン病は進行性の神経変性疾患であり、運動、認知、精神症状を特徴とする。早期診断と包括的な治療管理が重要であり、新しい治療法の開発が期待されている。
Kivonat
ハンチントン病は遺伝性の神経変性疾患で、HTT遺伝子の変異によって引き起こされる。症状は30歳から50歳の間に発症することが多く、不随意運動、認知機能障害、精神症状などを呈する。現時点では根治療法はないが、症状管理と支援的ケアが重要である。
診断には臨床症状の評価と遺伝子検査が必要である。遺伝子検査は家族歴のある無症状の個人にも行われ、発症前診断に役立つ。
病気の進行に伴い、不随意運動から緩徐運動、筋強剛などの症状に変化する。認知機能障害も進行し、記憶障害、注意力低下、実行機能障害などが見られる。精神症状としては抑うつ、不安、攻撃性などがある。
ハンチントン病は妊娠や出産にも影響を及ぼす。遺伝性を考慮し、出生前診断や着床前遺伝子診断が選択肢となる。妊婦の運動障害や判断力低下も懸念される。
症状の管理には多職種によるアプローチが必要である。薬物療法のほか、理学療法、作業療法、言語療法などのリハビリテーションが重要である。精神症状にも薬物療法や心理社会的支援が必要となる。
新しい治療法として、遺伝子silencing、遺伝子編集、幹細胞療法、神経保護療法などが研究されている。これらの治療法の進展により、ハンチントン病の予後改善が期待される。
Statisztikák
ハンチントン病患者の自殺リスクは一般集団に比べ数倍高い。
ハンチントン病の運動症状には、不随意運動(コレア)、筋強剛、姿勢不安定性などがある。
ハンチントン病の認知症状には、記憶障害、注意力低下、実行機能障害などがある。
Idézetek
「ハンチントン病は進行性の神経変性疾患であり、運動、認知、精神症状を特徴とする。」
「早期診断と包括的な治療管理が重要であり、新しい治療法の開発が期待されている。」