ゲノムインプリンティングの発見から40年

核心概念

ほとんどの遺伝子では両親由来のコピーが同じように発現しますが、一部の遺伝子では片親由来のコピーのみが発現するという現象がゲノムインプリンティングです。この現象は40年前に発見されました。

要約

ほとんどの遺伝子では、細胞内の両親由来のコピーが同じように発現しています。しかし、一部の遺伝子では片親由来のコピーのみが発現するという特殊な現象がゲノムインプリンティングです。この現象は40年前に、Surani、Barton、Norrisによる Nature 誌の論文1,3と、McGrath とSolterによる Cell 誌の論文2で報告されました。ゲノムインプリンティングでは、ある遺伝子では母親由来のコピーが、別の遺伝子では父親由来のコピーが発現します。この現象は哺乳類に特有のものです。

統計

ゲノムインプリンティングは40年前に発見された。
ほとんどの遺伝子では両親由来のコピーが同じように発現するが、一部の遺伝子では片親由来のコピーのみが発現する。

引用

「ゲノムインプリンティングは40年前に発見された」
「ほとんどの遺伝子では両親由来のコピーが同じように発現するが、一部の遺伝子では片親由来のコピーのみが発現する」

抽出されたキーインサイト

The phenomenon of genomic imprinting was discovered 40 years ago

by Anne C. Ferg... 場所 www.nature.com 05-14-2024

https://www.nature.com/articles/d41586-024-01338-4

深掘り質問

ゲノムインプリンティングはどのような生物学的意義を持つのか?

ゲノムインプリンティングは、哺乳類において特定の遺伝子の発現が、その遺伝子がどちらの親から受け継がれたかに依存する現象です。通常、細胞内のほとんどの遺伝子は、両方のコピーがオンまたはオフになりますが、哺乳類のごく一部の遺伝子では、片方のコピーがオンであり、もう片方がオフになっています。これらの遺伝子のうち、母方から受け継がれたコピーがオンであるものもあれば、父方から受け継がれたコピーがオンであるものもあります。このような驚くべき現象は、40年前にSurani、Barton、NorrisによってNature誌に報告された画期的な胚操作実験と、McGrath、SolterによってCell誌に報告されました。

ゲノムインプリンティングはどのようなメカニズムで制御されているのか?

ゲノムインプリンティングは、親からの遺伝子の発現が異なるメカニズムによって制御されています。これは、特定の遺伝子が親の性別によって異なるエピジェネティックマーク（DNAメチル化など）を受け継ぐことによって引き起こされます。このエピジェネティックマークは、遺伝子の発現を制御するために、特定の親からの遺伝子コピーに影響を与えます。したがって、ゲノムインプリンティングは、遺伝子の発現が親の性別に依存する独特なメカニズムによって制御されています。

ゲノムインプリンティングはヒトの疾患とどのように関連しているのか?

ゲノムインプリンティングの異常は、ヒトの疾患と密接に関連しています。例えば、ゲノムインプリンティングの異常は、ベックウィズ・ウィデマン症候群やアンジェルマン症候群などの遺伝性疾患の原因となります。これらの疾患は、特定の遺伝子の発現が正常でないことに起因しており、これはゲノムインプリンティングの異常によって引き起こされることがあります。そのため、ゲノムインプリンティングの理解は、これらの疾患の発症メカニズムを解明し、治療法の開発に貢献する重要な役割を果たしています。