망막색소변성증(RP)은 망막의 점진적 퇴행으로 인한 시력 저하와 실명을 초래하는 유전성 안질환이다. 주요 증상으로는 야맹증, 터널 시야, 중심시력 상실 등이 있다. 진단을 위해서는 안과 검사, 시야 검사, 전기생리학적 검사 등이 필요하다.
RP는 단독으로 발생하거나 다른 전신 증상을 동반하는 증후군성 형태로 나타날 수 있다. 증후군성 RP는 청력 손실, 비만, 다지증 등 다양한 전신 증상을 동반하므로 진단과 관리가 복잡하다.
치료법으로는 저시력 보조기기, 약물 및 레이저 치료, 망막 보철 장치, 유전자 치료 등이 연구되고 있다. 특히 유전자 치료는 돌연변이 유전자를 교정하여 망막 퇴행을 억제하는 데 주목받고 있다.
RP는 전 세계적으로 약 4,000명 중 1명 꼴로 발생하는 가장 흔한 유전성 망막 퇴행 질환이다. 질병의 진행 속도와 예후는 개인차가 크며, 유전적 요인과 환경적 요인의 영향을 받는다. 조기 진단과 다학제적 관리가 중요하며, 지속적인 연구를 통해 새로운 치료법 개발이 기대된다.
다른 언어로
소스 콘텐츠 기반
www.medscape.com
핵심 통찰 요약
by Ninel 게시일 www.medscape.com 06-28-2024
https://www.medscape.com/viewarticle/retinitis-pigmentosa-5-things-know-2024a1000by0더 깊은 질문