가족력 암 위험을 밝혀내는 전자 건강 기록 스크리닝

핵심 개념

전자 건강 기록 데이터를 활용하여 가족력 기반 유전성 유방암 및 난소암 위험이 높은 환자를 식별할 수 있으며, 이들 중 대다수가 유전자 검사를 받지 않은 것으로 나타났다.

초록

이 연구는 전자 건강 기록(EHR) 데이터를 활용하여 유전성 유방암 및 난소암 위험이 높은 환자를 식별하고자 했다. 2018년 1월 1일부터 2024년 2월 1일까지의 데이터를 분석했으며, 총 835,727명의 18-79세 환자가 포함되었다.

연구 결과, 7가지 질문으로 구성된 가족력 스크리닝(FHS7) 양성 판정을 받은 환자는 BRCA1/2 변이 양성 확률이 3배 이상 높았고, 여성 환자의 경우 암 발병 위험이 44% 더 높은 것으로 나타났다. 그러나 FHS7 양성 판정을 받은 환자의 82%가 유전자 검사를 받지 않은 것으로 확인되었다.

이를 통해 EHR 데이터를 활용하면 유전성 유방암 및 난소암 위험이 높은 환자를 효과적으로 식별할 수 있지만, 실제 유전자 검사 수행률은 매우 낮은 것으로 나타났다. 이는 유전 상담 및 검사 서비스 제공에 있어 개선의 여지가 있음을 시사한다.

통계

FHS7 양성 판정을 받은 여성 환자의 BRCA1/2 변이 양성 확률은 일반 여성 환자에 비해 3.34배 더 높았다.
FHS7 양성 판정을 받은 남성 환자의 BRCA1/2 변이 양성 확률은 일반 남성 환자에 비해 3.35배 더 높았다.
FHS7 양성 판정을 받은 여성 환자의 CHEK2 변이 양성 확률은 일반 여성 환자에 비해 1.62배 더 높았다.
FHS7 양성 판정을 받은 여성 환자의 PALB2 변이 양성 확률은 일반 여성 환자에 비해 2.84배 더 높았다.
연령을 보정했을 때, FHS7 양성 판정을 받은 여성 환자의 암 발병률은 100,000명당 367.2건, 남성 환자는 100,000명당 309.9건으로 나타났다.
여성 환자에서 BRCA1/2 변이 양성자 1명을 찾기 위해 검사해야 할 대상 수는 일반 검사 시 128명에서 FHS7 스크리닝 후 53명으로 감소했다.
남성 환자에서 BRCA1/2 변이 양성자 1명을 찾기 위해 검사해야 할 대상 수는 일반 검사 시 119명에서 FHS7 스크리닝 후 42명으로 감소했다.

인용구

"EHR 기반 FHS7은 유방암 가족력 위험이 있는 수천 명의 환자를 식별했지만, 이들 대부분이 유전자 검사를 받지 않은 것으로 나타났다."
"설문 결과에 따르면 EHR에서 FHS7 양성으로 판정된 대부분의 환자가 실제로 가족력 기준을 충족하지만, EHR 기반 FHS7은 직접 설문을 통해 FHS7 양성으로 판정될 수 있는 많은 환자를 놓칠 수 있다."

핵심 통찰 요약

EHR Screening Reveals Familial Cancer Risk

by Edited Katie... 게시일 www.medscape.com 09-25-2024

https://www.medscape.com/viewarticle/screening-identifies-familial-risk-hereditary-breast-and-2024a1000hex

더 깊은 질문

유전자 검사 수행률이 낮은 이유는 무엇일까? 의료진과 환자 간의 의사소통, 보험 적용 범위, 접근성 등 다양한 요인이 작용할 수 있다.

유전자 검사 수행률이 낮은 이유는 여러 가지 요인이 복합적으로 작용하기 때문입니다. 첫째, 의료진과 환자 간의 의사소통 부족이 큰 문제입니다. 많은 환자들이 유전자 검사에 대한 필요성을 인식하지 못하거나, 검사 과정에 대한 정보가 부족하여 검사를 받지 않는 경우가 많습니다. 둘째, 보험 적용 범위의 제한도 중요한 요인입니다. 유전자 검사가 보험으로 커버되지 않거나, 높은 비용이 환자에게 부담이 될 경우, 환자들은 검사를 기피할 수 있습니다. 셋째, 접근성 문제도 무시할 수 없습니다. 특히, 농촌 지역이나 의료 자원이 부족한 지역에서는 유전자 검사에 대한 접근이 어려워, 검사 수행률이 낮아질 수 있습니다. 마지막으로, 환자들이 유전자 검사 결과에 대한 두려움이나 불안감을 느끼는 경우도 많아, 이러한 심리적 요인이 검사 수행에 영향을 미칠 수 있습니다.

EHR 데이터를 활용한 가족력 스크리닝 외에 유전성 암 위험 식별을 위한 다른 효과적인 방법은 무엇이 있을까?

EHR 데이터를 활용한 가족력 스크리닝 외에도 유전성 암 위험을 식별하기 위한 여러 효과적인 방법이 있습니다. 첫째, 직접적인 설문조사나 인터뷰를 통해 환자의 가족력을 수집하는 방법이 있습니다. 이는 환자와의 대면 상담을 통해 보다 정확한 정보를 얻을 수 있는 기회를 제공합니다. 둘째, 유전자 검사와 관련된 교육 프로그램을 통해 환자들에게 유전성 암의 위험성과 검사 필요성을 알리는 것이 중요합니다. 셋째, 유전자 검사 결과를 기반으로 한 맞춤형 예방 전략을 개발하여, 고위험군 환자들에게 보다 구체적인 관리 방안을 제시할 수 있습니다. 마지막으로, 유전자 검사와 관련된 정책 개선 및 보험 적용 확대를 통해 환자들이 보다 쉽게 검사를 받을 수 있도록 하는 것도 중요한 접근법입니다.

이 연구 결과가 임상 현장에서 어떻게 활용될 수 있으며, 향후 유전 상담 및 검사 서비스 개선에 어떤 시사점을 줄 수 있을까?

이 연구 결과는 임상 현장에서 유전성 암 위험을 보다 효과적으로 식별하고 관리하는 데 중요한 기초 자료가 될 수 있습니다. FHS7 긍정 상태가 BRCA1/2 양성률을 3배 이상 증가시키는 것으로 나타났으므로, 의료진은 EHR 데이터를 활용하여 고위험군 환자를 조기에 선별하고, 유전자 검사로 이어질 수 있는 경로를 마련할 수 있습니다. 또한, 이 연구는 유전 상담 서비스의 필요성을 강조하며, 환자들에게 보다 체계적이고 접근 가능한 상담 서비스를 제공할 수 있는 기회를 제공합니다. 향후 유전 상담 및 검사 서비스 개선을 위해, EHR 기반의 가족력 스크리닝을 정기적으로 시행하고, 환자 교육을 강화하여 검사에 대한 인식을 높이는 것이 필요합니다. 이러한 접근은 유전성 암의 조기 발견과 예방에 기여할 수 있을 것입니다.