本研究では、性染色体の数が異なる個体の遺伝子発現データを分析し、以下の知見を得た。
46,XX女性と比べ、47,XXY男性や47,XYY男性では、全体的な形質転換因子の発現量が有意に増加していた。これは、Y染色体の数が増えるほど形質転換因子の発現が高まる傾向があることを示唆している。
特に、Y染色体に豊富に存在する一部の形質転換因子サブファミリーの発現が、47,XYY男性で最も高かった。これらのサブファミリーは、Y染色体上に多くコピーを持っていることが確認された。
47,XYY男性では、発現上昇した形質転換因子サブファミリーのコピーが、発現上昇した遺伝子の上流領域に集中して見られた。一方、47,XXY男性では、発現低下した形質転換因子サブファミリーのコピーが、発現低下した遺伝子の上流領域に集中していた。
一方、正常な46,XY男性と46,XX女性の間では、加齢に伴う形質転換因子の発現変化に有意な差は見られなかった。
以上の結果は、Y染色体の存在と数が形質転換因子の発現に影響を及ぼし、それが男性の寿命を短縮させる一因となる可能性を示唆している。ただし、加齢に伴う形質転換因子の発現変化と寿命の関係については、さらなる検討が必要である。
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