人類農業革命後澱粉消化基因AMY的結構多樣性及其演化歷史

核心概念

人類在農業革命後,為適應澱粉豐富的飲食,AMY基因發生了多次複製和刪除事件,導致不同人群中AMY基因拷貝數存在顯著差異,並且這些結構變異在不同遺傳背景中反覆出現,顯示了正向選擇的作用。

摘要

本研究利用94個長讀序列組裝和約5,600個現代及古代人類樣本的短讀數據,解析了人類AMY基因座位的結構多樣性及其演化歷史。研究發現:

農業人群中AMY基因拷貝數高於狩獵採集、牧畜等生活方式的人群。

共鑒定出28種不同的AMY基因結構架構,發現幾乎相同的結構在不同遺傳背景中反覆出現,表明存在高突變率。其中AMY1和AMY2A基因經歷了多次複製/刪除事件,突變率高達單核苷酸多態性突變率的10,000倍以上,而AMY2B基因複製則源自單一起源。

利用泛基因組分析方法,在數千個人類樣本中鑒定出高度複製的AMY基因結構型,這些型別在現代農業人群中的頻率更高。

利用533個古代人類基因組,發現在過去12,000年中,AMY基因複製型在西歐亞地區快速增加,表明可能受到了正向選擇。

總之,本研究揭示了人類農業革命對基因組的潛在影響,以及結構變異在人類適應中的重要性。

統計資料

人類AMY基因座位中存在28種不同的結構架構。
AMY1和AMY2A基因的突變率高達單核苷酸多態性突變率的10,000倍以上。
在過去12,000年中,AMY基因複製型在西歐亞地區快速增加。

引述

"人類在農業革命後,為適應澱粉豐富的飲食,AMY基因發生了多次複製和刪除事件,導致不同人群中AMY基因拷貝數存在顯著差異。"
"幾乎相同的AMY基因結構在不同遺傳背景中反覆出現,表明存在高突變率。"
"利用古代人類基因組,發現AMY基因複製型在過去12,000年中快速增加,表明可能受到了正向選擇。"

從以下內容提煉的關鍵洞見

Recurrent evolution and selection shape structural diversity at the amylase locus - Nature

by Davide Bolog... 於 www.nature.com 09-04-2024

https://www.nature.com/articles/s41586-024-07911-1

深入探究

AMY基因結構變異是否也影響了人類其他生理功能或表型?

AMY基因的結構變異不僅影響澱粉的消化，還可能對其他生理功能和表型產生影響。由於AMY基因在澱粉代謝中的關鍵角色，這些變異可能會影響能量的獲取和利用，進而影響個體的體重、代謝率及整體健康狀況。此外，研究顯示，基因的拷貝數變異可能與某些疾病的易感性有關，例如糖尿病和肥胖症。因此，AMY基因的結構變異可能在適應不同飲食環境的過程中，對人類的生理功能和表型產生了深遠的影響。

是否存在其他基因座位也經歷了類似的結構變異和選擇歷程?

是的，除了AMY基因座位，其他基因座位也經歷了類似的結構變異和選擇歷程。例如，LCT基因（乳糖酶基因）在某些人群中經歷了重複和選擇，這使得某些成人能夠持續消化乳糖，這一特徵在以乳製品為主的飲食文化中尤為重要。此外，SLC24A5基因與皮膚顏色的變異有關，這也顯示了人類在不同環境中對於表型的適應。因此，結構變異在多個基因座位中都可能發揮了重要的適應性作用，反映了人類在不同生態環境中的演化歷程。

農業革命對人類基因組的其他重要影響是什麼?

農業革命對人類基因組的影響是深遠的，除了AMY基因的結構變異外，還包括其他多個方面。首先，農業的興起促進了人類對澱粉和其他植物性食物的依賴，這導致了與代謝相關的基因（如AMY和LCT）的選擇壓力增強。其次，隨著定居生活方式的出現，人類的免疫系統也面臨新的挑戰，這可能促使與免疫反應相關的基因發生變異。此外，農業革命還可能影響了人類的社會結構和繁殖模式，進而影響基因流動和多樣性。因此，農業革命不僅改變了人類的飲食習慣，還深刻影響了人類基因組的演化和適應過程。