체외수정에서 다형성 유전자 위험 점수: 새로운 기회인가 아니면 단순한 과장인가?

核心概念

체외수정 과정에서 다형성 유전자 위험 점수(PRS)를 이용한 배아 선별은 아직 정확성과 유용성이 입증되지 않았으며, 이에 대한 윤리적 우려가 제기되고 있다.

摘要

체외수정을 받는 부부들은 이제 배아 선별을 위한 다형성 유전자 위험 점수(PRS) 사용이라는 선택을 직면하게 되었다. PRS는 배아의 유전 정보를 분석하여 당뇨병, 심혈관 질환, 암 등 특정 질병 발병 위험을 예측하는 기술이다.

최근 연구에 따르면 PRS는 성인에서 질병 위험을 어느 정도 예측할 수 있지만, 배아 선별에는 아직 정확성이 부족한 것으로 나타났다. 미국 의학유전학회(ACMG)는 PRS 배아 선별에 대한 임상적 유용성이 입증되지 않았다며 이를 권장하지 않고 있다.

그러나 PRS 서비스를 제공하는 기업들은 이 기술이 배아 선별에 도움이 될 수 있다고 주장한다. 이들은 PRS가 배아의 상대적 질병 위험을 보여줄 수 있다고 설명한다. 하지만 전문가들은 PRS 결과로 인해 건강한 배아가 선택되지 않을 수 있다는 우려를 제기하고 있다.

현재 PRS 배아 선별은 아직 보편화되지 않은 서비스이며, 많은 체외수정 환자들도 이에 대해 잘 모르고 있는 것으로 나타났다. 전문가들은 PRS 기술이 발전하더라도 이에 대한 사회적 논의가 필요하다고 강조하고 있다.

統計資料

미국 성인의 약 3/4이 체외수정 과정에서 PRS 사용을 지지한다.
PRS는 성인에서 질병 위험 예측에 일정 수준의 예측력을 보였지만, 배아 선별에는 아직 정확성이 부족하다.
미국 의학유전학회(ACMG)는 PRS 배아 선별의 임상적 유용성이 입증되지 않았다고 권고하고 있다.

引述

"우리의 결과는 배아에서의 PRS 점수가 현재로서는 쓸모없다는 것을 확신할 수 있을 정도로 명확했습니다. 기술이 크게 향상되기 전까지는 추가 연구할 필요가 없습니다."

나카무라 신이치 박사, 도쿄대학교
"이 정보 자체는 해롭지 않습니다. 우리가 그 정보를 어떻게 해석하고 반응하느냐가 문제를 일으킬 수 있습니다. 적절한 유전 상담과 함께라면 이 정보가 부부에게 가장 건강한 배아를 선택하는 데 도움이 될 수 있습니다."

제이슨 플래너건, 국가유전상담사협회 대변인

從以下內容提煉的關鍵洞見

Polygenic Risk Scores: New Frontier in IVF or Just a Hype?

by Lara 於 www.medscape.com 07-19-2024

https://www.medscape.com/viewarticle/genetic-testing-ivf-embryo-selection-deemed-unreliable-2024a1000db7

深入探究

PRS 배아 선별 기술이 발전하더라도 이에 대한 사회적 합의가 필요할까?

현재 PRS 기술은 임상적인 이점이 제한적이며 결과의 일관성과 정확성에 대한 우려가 있습니다. 이에도 불구하고, 이 기술이 발전한다면 사회적 합의가 필요할 것입니다. 배아 선별을 통해 건강한 아이를 가질 가능성을 높이는 것은 많은 부모들이 원하는 바입니다. 그러나 이러한 기술이 널리 사용되기 위해서는 과학적 증거와 윤리적 고려가 필요합니다. 사회적 합의를 이루기 위해서는 이 기술의 잠재적 이점과 위험을 명확히 이해하고, 이를 바탕으로 균형 잡힌 결정을 내리는 것이 중요합니다.

PRS 결과로 인해 건강한 배아가 선택되지 않는 문제를 어떻게 해결할 수 있을까?

건강한 배아가 선택되지 않는 문제는 PRS 결과를 해석하고 활용하는 방법에 있습니다. 예를 들어, PRS 결과에 따라서 건강한 배아가 제외될 수 있지만, 이러한 결과가 실제 질병 발생 가능성을 정확하게 반영하는 것은 아닙니다. 이를 해결하기 위해서는 PRS 결과를 이해하고 해석하는 데 전문가인 유전 상담사와의 협력이 필요합니다. 유전 상담을 통해 부모들은 결과를 올바르게 이해하고, 건강한 배아를 선택하는 결정을 내릴 수 있습니다.

PRS 외에 체외수정 과정에서 고려해야 할 다른 윤리적 이슈는 무엇이 있을까?

체외수정 과정에서 PRS 외에 고려해야 할 다른 윤리적 이슈는 다양합니다. 예를 들어, 유전자 편집 기술을 통한 유전자 조작이 논란이 되고 있습니다. 또한, 배아 선별을 통해 특정 특성을 강조하거나 배제하는 것이 윤리적 문제를 제기할 수 있습니다. 또한, 유전적 다양성과 개인의 자유를 존중하는 측면도 중요합니다. 이러한 윤리적 이슈들은 과학 기술의 발전과 함께 계속해서 논의되어야 하며, 환자들과 전문가들 간의 소통과 협력이 필요합니다.