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RNU4-2 snRNAのデ・ノボ変異と神経発達障害
神経発達障害の頻発する新規症候群を引き起こすRNU4-2 snRNAのデ・ノボ変異
RNU4-2 snRNAのデ・ノボ変異は、神経発達障害の頻発する新規症候群の原因となる。
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