Conceptos Básicos
APOE4遺伝子を持つ個人に見られる新しい遺伝子変異は、アルツハイマー病のリスクを70%減少させる。
Resumen
この研究では、APOE4遺伝子を持つ3,500人以上の70歳以上の高齢者のゲノムを解析し、アルツハイマー病に対する保護効果を持つ2つのFN1遺伝子変異を発見しました。
FN1遺伝子は、血液脳関門を形成する血管の線維性糖タンパク質フィブロネクチンを発現します。アルツハイマー病患者では通常よりもフィブロネクチンが過剰に存在しますが、FN1変異を持つ個人はアミロイドβが脳から排出される能力が高く、症状の発症が遅れる可能性があります。
この変異は、APOE4遺伝保有者の1-3%、つまり20万人から62万人に存在すると推定されています。研究者らは、フィブロネクチンを減少させる治療法の開発に期待を寄せています。
研究の限界として、変異保有者の脳内アミロイド濃度と線維化の関係を縦断的に調べられていないこと、変異の稀少性から病理学的評価ができていないことが挙げられます。
Estadísticas
APOE4遺伝子保有者のアルツハイマー病リスクが70%減少
FN1遺伝子変異(rs116558455、rs140926439)を持つ個人は、症状発症が3.4年遅れる
Citas
「アルツハイマー病は脳内のアミロイド沈着から始まるが、その後の変化が症状の発現につながる」
「フィブロネクチンを減少させる治療法は、この難病との戦いで重要な一歩となるだろう」