이 연구는 전 세계적으로 다양한 인간 집단의 유전자 발현 및 스플라이싱 변이를 분석하였다. 주요 내용은 다음과 같다:
유전자 발현(92%)과 스플라이싱(95%)의 대부분의 변이는 집단 내부에서 발생하며, 이는 DNA 서열 변이와 유사한 패턴을 보인다.
15,000개 이상의 잠재적 원인 유전자 발현 QTL(eQTL)과 16,000개 이상의 잠재적 원인 스플라이싱 QTL(sQTL)을 확인했으며, 이는 관련 후성유전체 서명에 풍부하게 포함되어 있다.
이 중 1,310개 eQTL과 1,657개 sQTL은 주로 소수 집단에서만 발견되었다.
원인 eQTL 효과의 크기와 방향은 집단 간에 매우 일관적이며, 이전 연구에서 관찰된 '집단 특이적' 효과는 주로 낮은 해상도 또는 동일 유전자의 추가적인 독립적인 eQTL이 감지되지 않은 것에 기인한다.
이 연구는 인간 유전자 발현 다양성에 대한 포괄적인 이해를 제공하며, 인간 유전체의 진화와 기능 연구를 위한 포용적인 자원을 제공한다.
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מתוכן המקור
www.nature.com
תובנות מפתח מזוקקות מ:
by Dylan J. Tay... ב- www.nature.com 07-17-2024
https://www.nature.com/articles/s41586-024-07708-2שאלות מעמיקות