희귀질환 치료제 개발에는 질병 특성상 환자 수가 적고, 자연 경과 파악이 어려우며, 임상적으로 유의미한 평가 지표 설정이 까다롭다는 어려움이 존재하지만, 적응형 디자인, 대안적 디자인, 바이오마커 활용, 외부 대조군 활용 등의 전략을 통해 이러한 문제를 해결하고 효율적인 개발을 추진할 수 있다.
