자폐 스펙트럼 장애를 정확하게 진단할 수 있는 장내 바이오마커

Core Concepts

장내 미생물군집의 박테리아 및 비박테리아 구성요소와 기능이 자폐 스펙트럼 장애 아동과 정상 아동을 정확하게 구분할 수 있다.

Abstract

이 연구는 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 아동과 정상 아동의 장내 미생물군집을 분석했습니다. 연구진은 1,627명의 1-13세 아동의 대변 샘플을 메타게놈 분석하여 ASD 아동에서 변화된 14종의 고세균, 51종의 박테리아, 7종의 진균, 18종의 바이러스, 27종의 미생물 유전자, 12종의 대사 경로를 확인했습니다. 단일 생물군 패널(고세균, 박테리아, 진균, 바이러스)을 이용한 기계학습 모델은 ASD 진단 정확도(AUC) 0.68-0.87을 보였습니다. 31종의 다중 생물군 및 기능 마커를 이용한 모델은 AUC 0.91로 높은 진단 성능을 보였으며, 성별에 관계없이 일관된 성능을 나타냈습니다. 이 연구 결과는 ASD 진단을 위한 비침습적 검사법 개발의 기반이 될 수 있으며, 유비퀴놀-7 및 티아민 디포스페이트 생합성 경로가 새로운 치료 타깃이 될 수 있음을 시사합니다.

Stats

ASD 아동에서 감소된 유비퀴놀-7 및 티아민 디포스페이트 생합성 경로 ASD 아동과 정상 아동을 구분하는 기계학습 모델의 AUC 값: 0.68-0.91

Quotes

"이 연구는 이전 연구에서 주로 다뤄왔던 장내 박테리아 외에도 고세균, 진균, 바이러스의 역할을 포함하여 자폐 이해의 지평을 넓혔습니다." "유전적, 미생물학적, 행동적 평가를 결합한 미래의 진단 플랫폼은 자폐 진단 격차 해소에 도움이 될 수 있습니다."

Key Insights Distilled From

Gut Biomarkers Accurately Flag Autism Spectrum Disorder

by Megan Brooks at www.medscape.com 07-09-2024

https://www.medscape.com/viewarticle/gut-biomarkers-accurately-flag-autism-spectrum-disorder-2024a1000cne

Deeper Inquiries

장내 미생물군집의 변화가 자폐 스펙트럼 장애의 발병 원인일 수 있는가?

이 연구에서 언급된 것처럼, 장내 미생물군집의 변화가 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 발병에 영향을 미칠 수 있다는 가능성이 제기되었습니다. 미생물군집은 장-뇌 축을 조절하는 중추적인 역할을 하며, ASD의 발달에 영향을 줄 수 있다는 것이 이 연구의 주요 발견 중 하나였습니다. 특히, ASD 아동들과 일반적인 아동들 간에 고차원의 미생물 마커들을 기반으로 한 모델이 높은 예측력을 보였으며, 이는 ASD의 진단에 유망한 도구로 활용될 수 있다는 가능성을 시사합니다.

이 연구 결과를 반박할 수 있는 다른 요인들은 무엇이 있을까

이 연구 결과를 반박할 수 있는 다른 요인들은 여러 가지가 있을 수 있습니다. 먼저, 미생물군집의 변화가 ASD의 원인이라는 것을 입증하기 위해서는 추가적인 연구가 필요합니다. 또한, 환경 요인, 유전적 요인, 뇌 구조의 변화, 또는 심리적 요인 등도 ASD 발병에 영향을 미칠 수 있는 요인들이라는 점을 고려해야 합니다. 따라서, 장내 미생물군집의 변화가 ASD의 유일한 원인이라는 주장은 다양한 다른 요인들을 고려하지 않는 한 반박될 수 있습니다.

장내 미생물군집과 뇌 발달 간의 상호작용은 어떻게 이루어지는가

장내 미생물군집과 뇌 발달 간의 상호작용은 장-뇌 축을 통해 이루어집니다. 미생물군집은 장에서 생물학적 화합물을 생성하고, 신경전달물질의 생성 및 신경전달을 조절함으로써 뇌 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 특히, 이 연구에서는 ASD 아동들의 미생물군집에서 발견된 생리적 기능의 변화가 ASD의 발병과 관련이 있을 수 있다는 것을 제시하였습니다. 이러한 연구 결과는 장내 미생물과 뇌 발달 간의 상호작용이 ASD와 같은 신경학적 질환의 이해와 진단에 중요한 역할을 할 수 있다는 가능성을 시사합니다.