Core Concepts
체외수정 과정에서 다형성 유전자 위험 점수(PRS)를 이용한 배아 선별은 아직 정확성과 유용성이 입증되지 않았으며, 이에 대한 윤리적 우려가 제기되고 있다.
Abstract
체외수정을 받는 부부들은 이제 배아 선별을 위한 다형성 유전자 위험 점수(PRS) 사용이라는 선택을 직면하게 되었다. PRS는 배아의 유전 정보를 분석하여 당뇨병, 심혈관 질환, 암 등 특정 질병 발병 위험을 예측하는 기술이다.
최근 연구에 따르면 PRS는 성인에서 질병 위험을 어느 정도 예측할 수 있지만, 배아 선별에는 아직 정확성이 부족한 것으로 나타났다. 미국 의학유전학회(ACMG)는 PRS 배아 선별에 대한 임상적 유용성이 입증되지 않았다며 이를 권장하지 않고 있다.
그러나 PRS 서비스를 제공하는 기업들은 이 기술이 배아 선별에 도움이 될 수 있다고 주장한다. 이들은 PRS가 배아의 상대적 질병 위험을 보여줄 수 있다고 설명한다. 하지만 전문가들은 PRS 결과로 인해 건강한 배아가 선택되지 않을 수 있다는 우려를 제기하고 있다.
현재 PRS 배아 선별은 아직 보편화되지 않은 서비스이며, 많은 체외수정 환자들도 이에 대해 잘 모르고 있는 것으로 나타났다. 전문가들은 PRS 기술이 발전하더라도 이에 대한 사회적 논의가 필요하다고 강조하고 있다.
Stats
미국 성인의 약 3/4이 체외수정 과정에서 PRS 사용을 지지한다.
PRS는 성인에서 질병 위험 예측에 일정 수준의 예측력을 보였지만, 배아 선별에는 아직 정확성이 부족하다.
미국 의학유전학회(ACMG)는 PRS 배아 선별의 임상적 유용성이 입증되지 않았다고 권고하고 있다.
Quotes
"우리의 결과는 배아에서의 PRS 점수가 현재로서는 쓸모없다는 것을 확신할 수 있을 정도로 명확했습니다. 기술이 크게 향상되기 전까지는 추가 연구할 필요가 없습니다."
나카무라 신이치 박사, 도쿄대학교
"이 정보 자체는 해롭지 않습니다. 우리가 그 정보를 어떻게 해석하고 반응하느냐가 문제를 일으킬 수 있습니다. 적절한 유전 상담과 함께라면 이 정보가 부부에게 가장 건강한 배아를 선택하는 데 도움이 될 수 있습니다."
제이슨 플래너건, 국가유전상담사협회 대변인