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VEXAS 증후군의 피부 증상 규명에 관한 연구


Core Concepts
VEXAS 증후군은 성인에게 발생하는 다계통 질환으로, 피부 증상이 주요 증상 중 하나이며 다양한 양상으로 나타날 수 있다.
Abstract
이 연구는 VEXAS 증후군 환자 112명을 대상으로 피부 증상의 스펙트럼을 정의하고, 유전적, 조직학적, 기타 임상적 소견과의 연관성을 밝혔다. 주요 결과는 다음과 같다: 피부 증상은 83%의 환자에서 나타났으며, 61%의 환자에서 가장 먼저 나타난 증상이었다. 조직병리학적 소견으로는 백혈구파괴성 혈관염(36%), 호중구성 피부병증(34%), 혈관주위 피부염(30%)이 관찰되었다. 특히 "조직구양" 피부 호중구 염증이 15건의 검체 중 13건(86%)에서 관찰되었는데, 이는 VEXAS 증후군의 특징적인 소견이다. UBA1 유전자의 p.Met41Leu 변이는 호중구성 피부 침윤과 관련이 있었고, p.Met41Val 변이는 혈관염성 병변과 관련이 있었다. 경구 프레드니손 치료에 92%의 환자가 반응했지만, 일부 환자에서 anakinra 치료 시 주사부위 반응이 발생했다. VEXAS 증후군은 진단이 어려운 질환으로, 특히 피부 증상이 주요 증상인 경우 진단이 지연될 수 있다. 따라서 피부과 의사들은 VEXAS 증후군을 고려해야 하며, 혈액 검사를 통해 세포감소증과 염증 반응을 확인해야 한다.
Stats
피부 증상은 83%의 환자에서 나타났다. 피부 증상이 가장 먼저 나타난 경우는 61%였다. 조직병리학적 소견으로 백혈구파괴성 혈관염(36%), 호중구성 피부병증(34%), 혈관주위 피부염(30%)이 관찰되었다. "조직구양" 피부 호중구 염증은 15건의 검체 중 13건(86%)에서 관찰되었다. UBA1 유전자의 p.Met41Leu 변이는 호중구성 피부 침윤과 관련이 있었고, p.Met41Val 변이는 혈관염성 병변과 관련이 있었다. 경구 프레드니손 치료에 92%의 환자가 반응했지만, anakinra 치료 시 75%의 환자에서 주사부위 반응이 발생했다.
Quotes
"이 진단은 호중구성 피부병증, 특히 조직구양 Sweet 증후군, 혈관염, 혈관염이 없는 백혈구파괴성 병변을 보이는 모든 고령 남성 환자에서 고려되어야 합니다." "피부 증상만 있는 것으로 보이는 환자에서도 세포감소증과 급성기 반응물질이 있을 수 있습니다. 따라서 완전 혈구 계산과 ESR, CRP 검사를 고려해야 합니다."

Deeper Inquiries

VEXAS 증후군의 피부 증상 외에 다른 주요 증상은 무엇이 있을까?

VEXAS 증후군의 다른 주요 증상으로는 세포 감소증/조혈성 이상, 다기관 전신 염증, 그리고 피부 관련 증상 외에도 다양한 증상이 있습니다. 이 질병은 X 염색체에 위치한 UBA1 유전자의 병원성 변이로 인해 발생하며, 영향을 받는 환자들은 다양한 증상을 나타냅니다.

VEXAS 증후군의 병태생리에서 UBA1 유전자 변이 외에 다른 중요한 요인은 무엇일까?

VEXAS 증후군의 병태생리에서 UBA1 유전자 변이 외에 중요한 요인으로는 p.Met41Leu 변이가 있습니다. 이 변이는 주로 중성 세포성 피부 침윤과 연관이 있으며, 종종 조직세포 모양의 Sweet 증후군과 유사합니다. 또한, p.Met41Val 변이는 혈관염성 병변과 혼합된 백혈구 침윤과 연관이 있습니다.

VEXAS 증후군의 치료 방법 중 경구 스테로이드와 anakinra 외에 효과적인 치료법은 무엇이 있을까?

VEXAS 증후군의 치료 방법 중에는 경구 프레드니손으로 피부 증상이 개선된 환자가 많았습니다. 또한, 인터루킨-1 수용체 억제제 anakinra로 치료받은 환자 중 56%가 피부 질환에서 개선되었습니다. 그러나 anakinra를 받은 환자 중 75%가 심한 주사 부위 반응을 보였는데, 이는 궤양이 발생한 환자 2명과 농양 형성이 발생한 환자 1명을 포함합니다.
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