Core Concepts
VEXAS 증후군은 성인에게 발생하는 다계통 질환으로, 피부 증상이 주요 증상 중 하나이며 다양한 양상으로 나타날 수 있다.
Abstract
이 연구는 VEXAS 증후군 환자 112명을 대상으로 피부 증상의 스펙트럼을 정의하고, 유전적, 조직학적, 기타 임상적 소견과의 연관성을 밝혔다. 주요 결과는 다음과 같다:
- 피부 증상은 83%의 환자에서 나타났으며, 61%의 환자에서 가장 먼저 나타난 증상이었다.
- 조직병리학적 소견으로는 백혈구파괴성 혈관염(36%), 호중구성 피부병증(34%), 혈관주위 피부염(30%)이 관찰되었다.
- 특히 "조직구양" 피부 호중구 염증이 15건의 검체 중 13건(86%)에서 관찰되었는데, 이는 VEXAS 증후군의 특징적인 소견이다.
- UBA1 유전자의 p.Met41Leu 변이는 호중구성 피부 침윤과 관련이 있었고, p.Met41Val 변이는 혈관염성 병변과 관련이 있었다.
- 경구 프레드니손 치료에 92%의 환자가 반응했지만, 일부 환자에서 anakinra 치료 시 주사부위 반응이 발생했다.
VEXAS 증후군은 진단이 어려운 질환으로, 특히 피부 증상이 주요 증상인 경우 진단이 지연될 수 있다. 따라서 피부과 의사들은 VEXAS 증후군을 고려해야 하며, 혈액 검사를 통해 세포감소증과 염증 반응을 확인해야 한다.
Stats
피부 증상은 83%의 환자에서 나타났다.
피부 증상이 가장 먼저 나타난 경우는 61%였다.
조직병리학적 소견으로 백혈구파괴성 혈관염(36%), 호중구성 피부병증(34%), 혈관주위 피부염(30%)이 관찰되었다.
"조직구양" 피부 호중구 염증은 15건의 검체 중 13건(86%)에서 관찰되었다.
UBA1 유전자의 p.Met41Leu 변이는 호중구성 피부 침윤과 관련이 있었고, p.Met41Val 변이는 혈관염성 병변과 관련이 있었다.
경구 프레드니손 치료에 92%의 환자가 반응했지만, anakinra 치료 시 75%의 환자에서 주사부위 반응이 발생했다.
Quotes
"이 진단은 호중구성 피부병증, 특히 조직구양 Sweet 증후군, 혈관염, 혈관염이 없는 백혈구파괴성 병변을 보이는 모든 고령 남성 환자에서 고려되어야 합니다."
"피부 증상만 있는 것으로 보이는 환자에서도 세포감소증과 급성기 반응물질이 있을 수 있습니다. 따라서 완전 혈구 계산과 ESR, CRP 검사를 고려해야 합니다."