Core Concepts
만성 골수성 백혈병 환자의 진단 및 치료에 대한 포괄적인 접근법을 제시한다.
Abstract
이 사례 보고는 65세 여성 환자의 만성 골수성 백혈병 진단 과정을 자세히 설명한다. 환자는 최근 3개월 동안 의도하지 않은 체중 감소와 피로감을 호소했다. 신체 검진에서 비장 비대가 발견되었고, 혈액 검사 결과 백혈구 증가증과 낮은 백혈구 알칼리성 포스파타제 수치가 확인되었다. 말초 혈액 도말 검사와 골수 생검 결과, 필라델피아 염색체 양성 및 BCR-ABL1 전사체 양성으로 만성 골수성 백혈병 진단이 내려졌다. 환자는 이마티닙 치료를 받았고, 분자 모니터링을 통해 긍정적인 초기 반응을 보였다. 이 사례는 만성 골수성 백혈병의 진단 및 치료 접근법, 특히 분자 검사의 중요성을 강조한다.
Stats
백혈구 수 > 40,000 cells/μL
백혈구 알칼리성 포스파타제 수치 감소
말초 혈액 도말 검사: 백혈구-적혈구 혼합 혈액 소견(말초 모세포 10%)
골수 생검: 과세포성, 골수구 및 골수 전구체 세포 증식
BCR-ABL1 전사체 양성
Quotes
"정량적 RT-PCR은 특정 RNA의 양을 측정하는 분자 기술이다. 이 검사 결과는 BCR-ABL1 전사체와 대조군의 비율로 표현될 수 있다."
"BCR-ABL1 전사체가 말초 혈액에 존재하는 수준은 매우 낮지만(108개 말초 혈액 백혈구 중 1-10개), 정상인에서도 약 30% 정도 검출될 수 있으며, 나이가 들수록 그 빈도가 증가한다."