Core Concepts
염증성 질환과 관련된 유전자 사막이 ETS2 발현을 증폭시켜 인간 염증성 대식세포의 중심 조절자로 작용한다.
Abstract
이 연구는 자가면역 및 염증성 질환의 발병 기전을 규명하고 새로운 치료 기회를 제시한다. 연구진은 염증성 장질환, 강직성 척추염, 원발성 경화성 담관염, 타카야수 동맥염 등과 관련된 21번 염색체 22번 지역의 유전자 사막을 조사했다. 이를 통해 ETS2가 인간 염증성 대식세포의 중심 조절자라는 것을 밝혀냈다. ETS2 과발현은 TNF, IL-23 등 다수의 약물 표적 유전자를 활성화시켜 염증성 질환과 관련된 상태를 재현했다. 또한 세포 서명 데이터베이스를 활용해 이 경로를 조절할 수 있는 약물 후보를 발견하고 in vitro 및 ex vivo에서 항염증 효과를 검증했다. 이를 통해 기능 유전체학이 면역 매개 질환 기전 규명과 치료 기회 발견에 효과적임을 보여주었다.
Stats
염증성 장질환 GWAS 결과에서 ETS2 조절 유전자가 가장 풍부하게 나타났다.
ETS2 과발현은 TNF, IL-23 등 다수의 약물 표적 유전자를 활성화시켰다.
Quotes
"자가면역 및 염증성 질환의 발병률 증가는 인류 건강에 큰 위협이 되고 있다."
"기능 유전체학을 통해 면역 매개 질환 기전을 규명하고 새로운 치료 기회를 발견할 수 있다."