Core Concepts
DNAH3 は精子鞭毛の発達に不可欠であり、その欠損は精子運動性の低下と形態異常を引き起こす。
Abstract
本研究では、4人の関連のない中国人男性不妊患者において、DNAH3 の両アレル性変異を同定しました。これらの変異は DNAH3 の発現を著しく減少させ、患者の精子鞭毛における内腕ダイニンの構造異常を引き起こしていました。同様に、Dnah3 ノックアウトマウスも精子運動性の低下と内腕ダイニンの欠損を示し、不妊でした。DNAH3 欠損は内腕ダイニン関連タンパク質の発現低下も引き起こしていました。興味深いことに、DNAH3 変異患者と Dnah3 ノックアウトマウスの不妊は、顕微授精により改善されました。以上より、DNAH3 は精子鞭毛の発達に重要な役割を果たし、その変異は精子運動性低下と形態異常を引き起こす新規の男性不妊原因遺伝子であることが示唆されました。
Stats
精子運動性の著しい低下
精子尾部の高頻度の形態異常
精子鞭毛の微細構造の重度の障害
精子鞭毛内腕ダイニンの欠損
精子ミトコンドリアの障害
Quotes
「DNAH3 は精子鞭毛の発達に不可欠であり、その欠損は精子運動性の低下と形態異常を引き起こす」
「DNAH3 変異患者と Dnah3 ノックアウトマウスの不妊は、顕微授精により改善された」