Core Concepts
バイオメディカル文献から遺伝子と疾患の関連性を抽出し、ナレッジグラフを構築する自動化アプローチ
Abstract
本研究では、SimpleGermKGと呼ばれる自動ナレッジグラフ構築アプローチを提案しています。遺伝子と疾患の関連性を抽出するために、BioBERTを使用しています。また、医学用語の標準化と曖昧性解消のために、オントロジーベースおよびルールベースのアルゴリズムを開発しました。最後に、エンティティ間の意味的関係を表現するために、部分-全体関係アプローチを実装しています。
SimpleGermKGは、297の遺伝子、130の疾患、46,747のトリプルを含んでいます。グラフベースの可視化を使用して、結果を示しています。本研究は、遺伝子-疾患関連性の抽出とナレッジグラフ構築における新しいアプローチを提示しており、医療従事者や研究者にとって有用な知識表現を提供します。
Stats
遺伝子と疾患の関連性は、遺伝子の変異が特定の疾患のリスクを高めることから非常に重要である。
生物医学文献の量が急増しており、手動での抽出は不可能となっている。
本研究では、11,261の抄録から19,751の遺伝子エンティティと19,135の疾患エンティティを抽出した。
Quotes
"遺伝子の変異は、私たちが癌を発症するリスクを高める可能性がある。特定の癌に対するリスクを高める変異遺伝子を特定することは非常に重要である。"
"バイオメディカル出版物の数は急増しており、手動での抽出は事実上不可能となっている。"