이 연구는 임신 말기 자궁근층의 후성유전체와 전사체 프로파일을 분석하여 자궁근층의 유전자 발현 조절 기전을 규명하고자 하였다. 주요 결과는 다음과 같다:
임신 말기 자궁근층에서 약 3만 개의 후보 enhancer 영역이 확인되었으며, 이 중 약 540개가 super enhancer로 나타났다. Super enhancer는 주로 고발현 유전자와 연관되어 있었으며, 프로게스테론 수용체(PGR)와 많은 부분 중복되었다.
PLCL2 유전자의 발현을 조절하는 35kb 상류 영역을 확인하였으며, CRISPR 활성화 실험을 통해 이 영역이 PLCL2 발현 조절에 중요함을 밝혔다.
통합 분석을 통해 PGR이 PLCL2 유전자의 상위 조절자임을 확인하였다. PGR 과발현은 PLCL2 mRNA 수준을 증가시켰으며, 임신 자궁근층 샘플에서 PGR 활성과 PLCL2 mRNA 수준이 양의 상관관계를 보였다.
이 연구 결과는 임신 말기 자궁근층의 유전자 발현 조절 기전에 대한 이해를 높이며, 조산 등 임신 관련 질환 연구에 활용될 수 있을 것으로 기대된다.
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