Core Concepts
APOE4 유전자 보유자 중 일부에게서 발견된 FN1 유전자 변이가 알츠하이머병 발병 위험을 크게 낮춘다.
Abstract
이 연구에서는 APOE4 유전자를 가진 3,500명 이상의 70세 이상 노인을 대상으로 유전체를 분석했다. 그 결과 FN1 유전자의 두 가지 변이(rs116558455, rs140926439)가 APOE4 보유자의 알츠하이머병 발병 위험을 70% 낮추는 것으로 나타났다. 이후 다른 연구팀이 7,000명 이상의 APOE4 보유자를 대상으로 동일한 결과를 확인했다. 두 연구팀이 데이터를 합쳐 분석한 결과, FN1 유전자 변이 rs140926439가 APOE4 보유자의 알츠하이머병 발병 위험을 유의미하게 낮추고 증상 발현을 3.4년 지연시키는 것으로 나타났다. 연구진은 이 발견을 바탕으로 APOE4 보유자를 위한 새로운 치료법 개발을 계획하고 있다.
Stats
APOE4 유전자 보유자 중 1-3%가 FN1 유전자 보호 변이를 가지고 있을 것으로 추정된다.
FN1 유전자 변이 rs140926439는 APOE4 보유자의 알츠하이머병 발병 위험을 71% 낮춘다.
FN1 유전자 변이 rs140926439는 APOE4 보유자의 알츠하이머병 증상 발현을 3.4년 지연시킨다.
Quotes
"알츠하이머병은 뇌에 아밀로이드 침착으로 시작되지만, 실제 질병 증상은 이후 발생하는 변화의 결과이다."
"과도한 fibronectin을 줄이는 것이 APOE4 보유자를 보호할 수 있으며, 이를 타겟으로 하는 약물이 이 질병 퇴치에 큰 진전이 될 것이다."