신장암 유전체의 지리적 변이에 따른 돌연변이 유발 노출 분석

Concetti Chiave

다양한 지역의 신장암 유전체 분석을 통해 지리적 차이에 따른 돌연변이 유발 노출 요인을 발견하였다.

Sintesi

이 연구는 11개국에서 962건의 신장암 유전체를 분석하여 국가 간 돌연변이 프로필의 차이를 확인하였다.

로마니아, 세르비아, 태국에서는 대부분의 경우에서 아리스토로키아산 화합물에 의한 돌연변이 서명이 나타났지만, 다른 국가에서는 드물게 나타났다. 일본에서는 원인을 알 수 없는 돌연변이 서명이 70% 이상의 사례에서 발견되었지만, 다른 국가에서는 2% 미만이었다. 또한 원인을 알 수 없는 다른 돌연변이 서명이 보편적으로 나타났지만, 신장암 발병률이 높은 국가에서 더 높은 돌연변이 부하를 보였다.

기존에 알려진 흡연 관련 돌연변이 서명은 흡연량과 상관관계를 보였지만, 비만이나 고혈압과 관련된 돌연변이 서명은 발견되지 않았다. 이는 이러한 위험 요인들이 돌연변이 유발 메커니즘이 아닌 다른 경로로 작용할 수 있음을 시사한다.

이 연구 결과는 수십 만 명에 영향을 미칠 수 있는 다양한 지리적으로 변이하는 돌연변이 유발 노출 요인의 존재를 보여주며, 대규모 글로벌 암 유전체 연구를 통해 암 발생 원인에 대한 새로운 통찰을 얻을 수 있음을 보여준다.

Statistiche

신장암 유전체 962건이 분석되었다.
로마니아, 세르비아, 태국에서는 대부분의 사례에서 아리스토로키아산 화합물에 의한 돌연변이 서명이 나타났다.
일본에서는 70% 이상의 사례에서 원인을 알 수 없는 돌연변이 서명이 발견되었다.

Citazioni

"국가 간 신장암 발병률의 차이는 아직 확인되지 않은 발암 물질 노출이 암 부담에 상당한 영향을 미친다는 것을 나타낸다."
"이 연구 결과는 수십 만 명에 영향을 미칠 수 있는 다양한 지리적으로 변이하는 돌연변이 유발 노출 요인의 존재를 보여준다."

Approfondimenti chiave tratti da

Geographic variation of mutagenic exposures in kidney cancer genomes - Nature

by Sergey Senki... alle www.nature.com 05-01-2024

https://www.nature.com/articles/s41586-024-07368-2

Domande più approfondite

다른 암 유형에서도 이와 유사한 지리적 돌연변이 프로필의 차이가 관찰될까?

이와 유사한 지리적 돌연변이 프로필의 차이는 다른 암 유형에서도 관찰될 수 있습니다. 국제적으로 많은 암종의 발병률이 다르다는 점은 전통적 역학학적 연구로는 확인되지 않은 발암물질 노출이 암 부담에 상당한 기여를 한다는 것을 시사합니다. Clear cell renal cell carcinoma에서 발견된 지리적 차이와 다양한 돌연변이 프로필은 다른 암 유형에서도 유사한 패턴을 보일 수 있음을 시사합니다.

비만과 고혈압이 신장암 발병에 미치는 영향은 어떤 기전으로 작용하는가?

비만과 고혈압이 신장암 발병에 미치는 영향은 주로 비유전적 기전을 통해 작용합니다. 이 연구에서 언급된 바와 같이, 신장암의 발병 위험 요인으로 비만과 고혈압이 있지만 이들은 지리적 차이를 설명하지 못합니다. 돌연변이 유전체학 연구 결과, 비만과 고혈압과 관련된 알려진 돌연변이 서명은 발견되지 않았으며, 이는 비돌연변이적 작용 메커니즘들이 이러한 위험 요인들의 기저에 있다는 것을 시사합니다.

이러한 지리적 차이를 야기하는 환경적 요인들은 무엇일까?

이러한 지리적 차이를 야기하는 환경적 요인들은 다양합니다. 이 연구에서는 다양한 국가의 인구에서 발생한 신장암의 돌연변이 프로필을 분석하여, 특정 지역에서 흔한 돌연변이 서명이 다른 지역에서는 드물게 나타나는 것을 확인했습니다. 이러한 결과는 다양한 지역에서 다양한 발암물질 노출이 있음을 시사하며, 이러한 환경적 요인들이 수백만 명의 사람들에게 영향을 미칠 수 있음을 보여줍니다.환경적 요인으로는 특정 국가나 지역에서 특히 흔한 발암물질, 흡연율, 식습관, 환경 오염 등이 포함될 수 있습니다.