이 연구는 캐나다에서 30세 이상 모든 여성을 대상으로 한 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이 검사가 가족력 기반 검사보다 비용 효과적이라는 것을 보여준다.
연구진은 마르코프 모델을 사용하여 30세 이상 캐나다 여성 100만 명을 대상으로 두 가지 검사 전략을 비교했다. 인구 기반 BRCA 검사는 가족력 기반 검사에 비해 질보정수명년(QALY) 당 비용이 낮았다. 또한 인구 기반 검사를 통해 유방암 2,555건, 난소암 485건을 예방할 수 있으며, 유방암 사망 196건, 난소암 사망 163건을 줄일 수 있다고 분석했다.
그러나 연구진이 가정한 100% 검사 참여율은 비현실적이라는 지적이 있다. 실제 BRCA 검사 참여율은 20-30% 수준에 그치고 있으며, 이를 고려하면 인구 기반 검사의 비용 효과성이 크게 낮아질 수 있다. 또한 대규모 검사를 위한 인프라와 유전 상담사 확보 등 현실적인 문제도 해결해야 한다.
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by Fran om www.medscape.com 09-26-2024
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