알츠하이머병 위험을 70% 낮추는 새로운 유전적 변이 발견

Основные понятия

APOE4 유전자 보유자 중 일부에게서 발견된 FN1 유전자 변이가 알츠하이머병 발병 위험을 크게 낮춘다.

Аннотация

이 연구에서는 APOE4 유전자를 가진 3,500명 이상의 70세 이상 노인을 대상으로 유전체를 분석했다. 그 결과 FN1 유전자의 두 가지 변이(rs116558455, rs140926439)가 APOE4 보유자의 알츠하이머병 발병 위험을 70% 낮추는 것으로 나타났다. 이후 다른 연구팀이 7,000명 이상의 APOE4 보유자를 대상으로 동일한 결과를 확인했다. 두 연구팀이 데이터를 합쳐 분석한 결과, FN1 유전자 변이 rs140926439가 APOE4 보유자의 알츠하이머병 발병 위험을 유의미하게 낮추고 증상 발현을 3.4년 지연시키는 것으로 나타났다. 연구진은 이 발견을 바탕으로 APOE4 보유자를 위한 새로운 치료법 개발을 계획하고 있다.

Статистика

APOE4 유전자 보유자 중 1-3%가 FN1 유전자 보호 변이를 가지고 있을 것으로 추정된다.
FN1 유전자 변이 rs140926439는 APOE4 보유자의 알츠하이머병 발병 위험을 71% 낮춘다.
FN1 유전자 변이 rs140926439는 APOE4 보유자의 알츠하이머병 증상 발현을 3.4년 지연시킨다.

Цитаты

"알츠하이머병은 뇌에 아밀로이드 침착으로 시작되지만, 실제 질병 증상은 이후 발생하는 변화의 결과이다."
"과도한 fibronectin을 줄이는 것이 APOE4 보유자를 보호할 수 있으며, 이를 타겟으로 하는 약물이 이 질병 퇴치에 큰 진전이 될 것이다."

Ключевые выводы из

New Genetic Variant May Guard Against Alzheimer's

by Eve Bender в www.medscape.com 05-02-2024

https://www.medscape.com/viewarticle/new-genetic-variant-may-guard-against-alzheimers-high-risk-2024a10008h3

Дополнительные вопросы

FN1 유전자 변이가 알츠하이머병 발병 기전에 어떤 영향을 미치는지 자세히 밝혀낼 수 있을까?

FN1 유전자 변이는 APOE4 보유자들에서 알츠하이머병 발병 위험을 70% 감소시키는 것으로 연결되었습니다. 이 변이는 혈관 내 혈액-뇌 장벽에 위치한 점착성 당단백질인 피브로넥틴을 발현하는 FN1 유전자에 발생합니다. 이 변이를 가진 사람들은 뇌에 아밀로이드가 축적되기 전에 아밀로이드를 제거할 수 있는 능력을 가지고 있습니다. 이로써 FN1 유전자 변이가 알츠하이머병의 발병 메커니즘에 중요한 영향을 미칠 수 있음을 밝혀냈습니다.

APOE4 유전자 외에 알츠하이머병 발병에 관여하는 다른 유전적 요인은 무엇이 있을까?

APOE4 유전자 외에도 알츠하이머병 발병에 관여하는 다른 유전적 요인으로는 FN1 유전자 변이 외에도 다양한 유전자 변이들이 있을 수 있습니다. 이 연구에서는 FN1 유전자 변이가 APOE4 보유자들에게 알츠하이머병을 예방하는 데 중요한 역할을 한 것으로 나타났지만, 미래 연구에서는 더 많은 유전적 요인들이 발견될 수 있습니다.

이번 발견이 향후 알츠하이머병 예방 및 치료법 개발에 어떤 기여를 할 수 있을까?

이번 FN1 유전자 변이 발견은 APOE4 보유자들을 대상으로 한 알츠하이머병 예방 및 치료법 개발에 중요한 기여를 할 수 있습니다. 이 연구 결과를 토대로 과다한 피브로넥틴을 줄이는 치료법을 개발할 수 있다면, 이는 알츠하이먨병을 예방하는 데 상당한 진전을 이끌어낼 수 있을 것입니다. 따라서 이 연구 결과는 알츠하이먨병에 대한 효과적인 치료법 발전을 위한 중요한 발판이 될 것으로 기대됩니다.