레티니티스 피그멘토사는 다양한 유전적 요인으로 인해 발생하는 질환으로, 조기 진단과 적절한 치료가 시력 보존에 중요하다. 최근 유전자 검사와 유전자 치료법 등 새로운 진단 및 치료법이 개발되고 있다.