이 연구는 녹내장 관련 옵티뉴린 돌연변이가 시신경 축삭 내에서 미토콘드리아와 미토파지 기구의 정지를 증가시키고, 이로 인해 축삭 외부로 방출된 미토콘드리아가 성상세포에 의해 분해되는 현상을 보여준다.
구체적으로, 야생형 옵티뉴린과 달리 녹내장 관련 옵티뉴린 돌연변이(E50K, M98K)는 시신경 축삭 내에서 정지된 미토콘드리아, 옵티뉴린, LC3b의 비율을 증가시켰다. 또한 이러한 정지된 구조물들의 축삭 외부 축적도 증가하였다. 특히 E50K 돌연변이에서 이러한 현상이 두드러졌다.
추가 실험을 통해 축삭 외부로 방출된 미토콘드리아와 옵티뉴린은 성상세포 내에서 분해되는 것으로 확인되었다. 이는 시신경 축삭 내 미토콘드리아 품질관리에 문제가 생기면 축삭 외부로 방출되어 성상세포에 의해 제거된다는 것을 보여준다.
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by Jeong,Y., Da... 於 www.biorxiv.org 05-30-2023
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.05.26.542507v1深入探究