망막색소변성증은 진행성 망막 퇴행으로 인한 점진적 시력 저하와 잠재적 실명을 초래하는 유전성 안질환이다. 다양한 증상과 유전적 원인, 치료법이 존재하므로 조기 진단과 다학제적 관리가 중요하다.