이 연구는 11개국에서 962건의 신장암 유전체를 분석하여 국가 간 돌연변이 프로필의 차이를 확인하였다.
로마니아, 세르비아, 태국에서는 대부분의 경우에서 아리스토로키아산 화합물에 의한 돌연변이 서명이 나타났지만, 다른 국가에서는 드물게 나타났다. 일본에서는 원인을 알 수 없는 돌연변이 서명이 70% 이상의 사례에서 발견되었지만, 다른 국가에서는 2% 미만이었다. 또한 원인을 알 수 없는 다른 돌연변이 서명이 보편적으로 나타났지만, 신장암 발병률이 높은 국가에서 더 높은 돌연변이 부하를 보였다.
기존에 알려진 흡연 관련 돌연변이 서명은 흡연량과 상관관계를 보였지만, 비만이나 고혈압과 관련된 돌연변이 서명은 발견되지 않았다. 이는 이러한 위험 요인들이 돌연변이 유발 메커니즘이 아닌 다른 경로로 작용할 수 있음을 시사한다.
이 연구 결과는 수십 만 명에 영향을 미칠 수 있는 다양한 지리적으로 변이하는 돌연변이 유발 노출 요인의 존재를 보여주며, 대규모 글로벌 암 유전체 연구를 통해 암 발생 원인에 대한 새로운 통찰을 얻을 수 있음을 보여준다.
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by Sergey Senki... at www.nature.com 05-01-2024
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